ABSTRACT
Se estudiaron ocho pacientes con anemia de Fanconi, con edades entre cinco a 12 años; seis fueron del sexo masculino. Todos los pacientes presentaron anemia de grado variable, leucopenia, plaquetopenia y reticulocitopenia. La médula ósea se observó hipocelular con incremento en el contenido de grasa y aumento relativo en la proporción de células plasmáticas y reticulares. Tres pacientes presentaron retraso mental. Siete niños presentaron malformaciones esqueléticas, dos malformaciones renales y tres otras malformaciones. El estudio del cariotipo fue normal en cuatro pacientes y en uno se observaron tres fracturas cromosómicas. La hemoglobina fetal estuvo elevada en todos los casos. Todos los niños fueron tratados con oximetolona en dosis promedio de 2 mg/kg/dia por períodos entre siete meses a siete años. Cinco pacientes fallecieron por complicaciones hemorrágicas. Los tres pacientes restantes mantienen niveles aceptables de hemoglobina, cuenta de neutrófilos absolutos y plaquetas